کاریوتیپ برخی بیماری های ژنتیکی
بیماری مادرزادی سیتوژنتیکی ناهنجاری ای است که در ابتدای تولد گریبانگیر نوزاد می شود. در ذیل انواعی از آنها را بررسی می کنیم.
جابجایی رابرت سونین
45,XX,rob(13,14)
جابجایی رابرت سونین کروموزم 13 و 14(اتصال انتها به انتهای کروموزم ها) با بازآرایی متعادل در این شکل نشان داده شده است. در این شخص اضافه شدن و یا از دست رفتن خالص ماده ژنتیکی وجود ندارد لذا او احتمالا دارای کاریوتیپ نرمال است. اما بهرحال خطر داشتن فرزند غیرعادی یا از دست رفتن خودبخودی بارداری افزایش می یابد.
تریزومی 21
47,XX,+21
کروموزم اضافه 21 سبب ایجاد افراد با سندرم داون کلاسیک می شود. در برخی موارد سندرم داون بر اثر تریزومی های والدینی کروموزم 21 و موزائیسم بوجود می آید.
سندرم کلاین فلتر
49,XXXXY
کاریوتیپی که در شکل آمده فردی با سندرم کلاینفلتر را نشان می دهد. اشخاصی با آین سندرم مردانی هستند که اصولا با کاریوتیپ تیپیک XXY,47 نشانداده می شوند. آنها فنوتیپ بخصوصی شامل ویژگی های استخوانبندی بلند ، ناباروری ، ژنیکوماستی و هیپرگونادیسم را نشان می دهند. اگرچه انیوپلوئیدی بیش از یک کروموزم معمولا کشنده است اما بدلیل غیر فعال شدن کروموزم X (پدیده ای که در هر سلول تمام کروموزم های X سلول بجز یکی خاموش می شوند) اثر کروموزم های X اضافی ( در شکل 3تا) از بین می رود و فرد زنده می ماند.
سندرم دی گئورگ
افرادی با سندرم دی گئورگ غالبا نواقص قلبی و نقص دستگاه ایمنی داشته و از نظر هوش کمی عقب افتاده هستند. دلیل ایجاد سندرم دی گئورگ نقص کروموزم 22 زمانی که یکی از باندهای بازوی کوتاه حذف شده است می باشد. این حذف با چک کردن کاریوتیپ حدس زده شده و با روش FISH تصدیق می شود.
این شکل کاریوتیپ شخصی را که دارای سندرم مذکور است نشان می دهد. با توجه دقیق به جفت بیست و دوم می توانید تشخیص دهید که یک باند کوچک روشن در کروموزم سمت راست حذف شده است. اگر این نقص را در کاریوتیپ ساحته شده از کروموزم 22 چند نفر بررسی کنتید براحتی قادر به تشخیص آن خواهید بود.
این تصویر یک FISH انجام شده برای تشخیص قطعی بیماری را در فردی مبتلا به این سندرم نشان می دهد.
سندرم XYY
47,XYY
این تصویر کاریوتیپ مردی با کروموزم Y اضافه را نشان می دهد. بیماری فنوتیپ متغییری نشان می دهد که می تواند شامل ساختار بدنی بلند و جوش های بزرگ باشد