کاربرد بیوتکنولوژی در زمینه علوم پزشکی و دارویی، موضوعات بسیار گسترده‌ای مانند ابداع روش‌های کاملاً جدید برای "تشخیص مولکولی مکانیسم‌های بیماری‌زایی و گشایش سرفصل جدیدی به نام پزشکی مولکولی"، "امکان تشخیص پیش از تولد بیماری‌ها و پس از آن"، "ژندرمانی و کنار گذاشتن (نسبی) برخورد معلولی با بیمار و بیماری"، "تولید داروها و واکسن‌های نوترکیب و جدید"، "ساخت کیت‌های تشخیصی"، "ایجاد میکروارگانیسم‌های دست‌کاری شده برای کاربردهای خاص"، "تولید پادتن‌های تک‌دودمانی (منوکلونال)" و غیره را در بر می‌گیرد.
امروزه برای تشخیص‌های دقیق، پیشگیری، درمان اساسی بیماری‌ها و در واقع سلامت و بهداشت جوامع ظاهراً راه دیگری جز پزشکی مولکولی به‌نظر نمی‌رسد. جدول شماره 1، برخی از مزایای کاربرد روش‌های تشخیص مولکولی را که به مدد مهندسی
ژنتیک و بیوتکنولوژی در خدمت بهداشت بشر قرار گرفته‌اند نشان میدهد:
در ادامه، به چند نمونه از دستاوردهای مهم مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی در علوم پزشکی، که تحولات بسیار بزرگی را در عرصه‌های مختلف زندگی بشر بوجود آورده یا خواهد آورد، اشاره می‌شود:
1-1- ژن درمانی (Gene Therapy)
بسیاری از صاحب‌نظران از سده حاضر به‌عنوان سده مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی یاد می‌کنند. به اعتقاد بسیاری از دانشمندان، تولد ژندرمانی در اوایل دهه 1990، یک رخداد بزرگ و انقلابی بود که چشم‌انداز جدیدی را در عرصه پزشکی مولکولی ایجاد کرد؛ زیرا برای نخستین بار در تاریخ علوم زیستی، کاربرد روش‌ها و فنون بسیار حساس و جدید جهت انتقال ژن‌های سالم به درون سلول‌های بدن و تصحیح و درمان ژن‌های جهش‌یافته و معیوب، پنجره‌ای نو به سوی مبارزه جدی، اساسی و علّی (نه معلولی و در سطح فرآورده‌های ژنی) با بسیاری از بیماری‌ها گشوده است. ژندرمانی، در واقع انتقال مواد ژنتیکی به درون سلول‌های یک موجود برای مقاصد درمانی می‌باشد که به روش‌های متفاوت و متنوع (فیزیکی، شیمیایی و زیستی) صورت می‌گیرد.
کشف بسیاری از ژن‌های بیماری‌زای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روش‌های متنوع و بی‌سابقه غربال‌سازی ژنتیکی و پیشگویی‌های بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماری‌های ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیت‌های مهندسی ژنتیک و ژندرمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژندرمانی فائق آمده‌اند. همچنین در زمینه هدف‌گیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNAی برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفت‌های چشمگیری حاصل شده است.
علیرغم اینکه در حال حاضر ژندرمانی، روشی پرهزینه بوده و به فنون پیشرفته و تخصصی نیاز دارد، اما به‌زودی از این روش در مورد طیف بسیار وسیعی از بیماری‌ها استفاده خواهد شد. همچنین شواهد فزآینده و امیدبخشی وجود دارد که استفاده از روش‌های پزشکی مولکولی، در آینده‌ای نه چندان دور و در مقایسه با وضع کنونی، صدها بار هزینه‌های درمانی را نیز کاهش خواهد داد.
1-2- طرح بین‌المللی ژنوم انسان (IHGP)
پروژه بین‌المللی ژنوم انسان، یکی از مهم‌ترین و عظیم‌ترین طرح‌های تحقیقاتی زیست‌شناسی عصر حاضر است که با رمزگشایی از ژنوم انسان، گره‌های بی‌شماری را گشوده و قله‌های متعددی را فتح کرده است. این طرح که انجام آن، مولود پیشرفت‌ها و اطلاعات جدید محققان در عرصه مهندسی ژنتیک است، در آینده‌ای نزدیک، تحولات عمیق و غیره‌منتظره‌ای را در علوم پزشکی به‌وجود خواهد آورد. طرح بین‌المللی ژنوم انسان را می‌توان نقطه عطفی در تاریخ علوم زیستی به‌ویژه مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی به حساب آورد. در جداول 2 و 3، خلاصه شماری از اطلاعات مهم درباره این طرح ارایه شده است :
1-3- شناسایی مکانیسم‌های مولکولی پیدایش سرطان
امروزه از رهگذر به‌کارگیری مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی، این پرسش که سرطان چگونه ایجاد می‌شود؟، دیگر جزء اسرار ناشناخته علمی به حساب نمی‌آید. در خلال دو دهه اخیر، پژوهشگران با استفاده از روش‌های مولکولی و نتایج حاصل از مطالعاتی مانند طرح رمزگشایی از ژنوم انسان، به پیشرفت‌های خیره‌کننده‌ای در شناسایی علل و مراحل مولکولی پیدایش سرطان دست یافته‌اند که در آینده نزدیک، به روش‌های انقلابی در مسیر درمان آن منجر خواهد شد. با آنکه هنوز هیچ‌کس قادر نیست زمان دقیق غلبه کامل بر سرطان را پیش‌گویی کند، اما چشم‌انداز آن بسیار نویدبخش است.
در این راستا، تلاش‌های گسترده‌ای برای درمان سرطان با استفاده از روش‌های ژندرمانی (مانند انتقال ژن‌های بازدارنده سرطان به درون سلول‌ها) به طور فزاینده‌ای در حال افزایش است. مهار ژن‌هایی که بیشتر از اندازه طبیعی تکثیر یا بیان شده‌اند (مانند آنکوژنهای فعال‌شده) و جایگزینی یک ژن ناقص یا حذف‌شده از جمله راهبردهای این روش درمانی به حساب می‌آیند.
اخیراً پژوهشگران امریکایی نوعی ویروس "هوشمند" را طراحی کرده‌اند که بتواند در درون سلول‌های سرطانی، تکثیر شده و تمام سلول‌های بدخیم را در بدن از بین ببرد، اما به سلول‌های سالم آسیبی نرساند. نتایج به دست آمده از این شیوه جدید، روی موش‌های الگو موفقیت‌آمیز بوده و توانسته است حدود 60 درصد از سلول‌های سرطانی را نابود سازد.
شماری از شرکت‌های دارویی جهان نیز با تکیه بر فرآیندها و قابلیت‌های بیوتکنولوژی مولکولی، بر روی طراحی داروها و عوامل درمانی مناسب جهت توقف ماشین تکثیر بی‌رویه سلولی (سرطان) فعالیت می‌کنند.
بی‌شک انجام این پژوهش‌ها، که در آینده‌ای نزدیک به نتایج مفیدی برای درمان شماری از سرطان‌های انسانی منجر خواهد شد، بدون بکارگیری اصول و فنون مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی میسر نمی‌بود.
1-4- شبیه‌سازی (Cloning)
از دیگر موضوعات بسیار مهم روز در زمینه مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی، که ارتباط تنگاتنگی با علوم پزشکی داشته و احتمالاً در آینده منشأ تحولات بزرگی در این زمینه خواهد بود، بحث کلون‌سازی (همانندسازی یا شبیه‌سازی) یا تکثیر غیرجنسی سلول‌ها است؛ که طی آن با همانندسازی از روی سلول بالغ یک موجود زنده، نسخه‌ای مشابه موجود اولیه ساخته می‌شود.
شایان ذکر است که نخستین موفقیت انسان در کلون‌سازی یک پستاندار بالغ (گوسفند دالی) در سال 1996 توسط یان ویلموت انگلیسی و همکاران وی در مؤسسه راسلین (ادینبر، اسکاتلند) با انتقال هسته یک سلول سوماتیک (غیرجنسی) به‌درون سیتوپلاسم یک اووسیت (سلول جنسی ماده) که هسته‌اش خارج شده بود، به دست آمد.
به طور کلی، محققان علم ژنتیک و بیوتکنولوژیست های مولکولی اعتقاد دارند که تلاش‌های آنها در این زمینه، می‌تواند به کاربردهای بسیار ارزشمندی در زمینه‌های پزشکی، کشاورزی و مانند آنها منجر شود.
البته علیرغم بحث‌های بسیار جدی که در مورد سوء استفاده‌های احتمالی از مقوله شبیه سازی و عواقب زیستی و اخلاقی آن در دنیا وجود دارد، خوشبختانه اعتقاد اکثریت قابل توجهی از صاحب‌نظران امر که با درک مسئولیت خطیر انسانی خود، به پژوهش‌های متنوع و گسترده مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی در عرصه پزشکی مولکولی مشغولند، این است که تحقیقات مذکور باید تنها برای مقاصد پیشگیری، تشخیص و درمان اساسی بیماری‌ها به کار رفته شود.