اطلاعات اولیه
علم ژنتیک یکی از شاخه‌های علوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌هاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند.
تاریخچه ژنتیک
علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیمی‌ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است. اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده‌اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی بوجود آورد. در قرن هجدهم ، عده‌ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. ولی به دو دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.
اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاهها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود.
در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک ، رشته‌ای جدید در علم زیست شناسی بوجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت . با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها می‌پرداخت ، ادغام شدند و رشته‌ای به نام مهندسی ژنتیک را بوجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشته‌های مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحت‌الشعاع خود قرار دهد.
تقسیم بندی علم ژنتیک
ژنتیک را می‌توان به سه گروه تقسیم بندی کرد.
ژنتیک پایه
ژنتیک پزشکی و انسانی
ژنتیک مولکولی
موضوعات مورد بحث در ژنتیک پایه
ژنتیک مندلی
ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزومها بحث می‌کند، اما برعکس در ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری ، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.
تغییرات نسبتهای مندلی
نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (3:1) ، تحت تاثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص ، هم بارزی ، ژنهای کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار می‌گیرد که نسبتهای مندلی را تغییر می‌دهد.
احتمالات
آشنایی با قوانین علم احتمالات ، از نظر درک چگونگی انجام پدپده‌های ژنتیکی ، پیش بینی فنوتیپی ، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم ، با یکی از مکانیزمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوق‌العاده‌ای می‌باشد.
پیوستگی ژنها
پدیده پیوستگی ژنها (Linkage) بوسیله سوتون ، در سال 1903 ، عنوان گردید. سوتون با بیان اینکه کروموزومها حامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزومها بوده و بنابراین هر کروموزوم ، می‌تواند حامل ژنهای متعددی باشد.
جهش ژنی
موتاسیون ژنی را در اصل ، بدن توجه به تغییرات ماده ژنتیکی ، برای بیان تغییرات فنوتیپی در جانوران یا گیاهان نیز بکار برده‌اند و بدان مناسبت ، موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر می‌کند را موتان می‌گویند.
موضوعات مورد بحث در ژنتیک مولکولی
کشف ساختمان DNA
شناخت امروزی ما در مورد مسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافته‌های ژنتیکی ، فیزیکی و شیمیایی در بیوشیمی امروزی حاصل شده است. این شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی DNA ، توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک در سال 1953 خلاصه گردید. .
ژنها و کروموزومها
ژنها قطعاتی از یک کروموزوم هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول DNA یا یک پلی پپتید را دارند. علاوه بر ژنها ، انواع مختلفی از توالیهای مختلف تنظیمی در روی کروموزومها وجود دارد که در همانند سازی ، رونویسی و ... شرکت دارند.
متابولیزم DNA
سلامت DNA بیشترین اهمیت را برای سلول دارد که آن را می‌توان از پیچیدگی و کثرت سیستمهای آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی ، ترمیم و نوترکیبی DNA ، دریافت. همانند سازی DNA با صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طی چرخه سلولی به انجام می رسد.
متابولیزم RNA
رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز می‌شود. رونویسی در چندین فاز ، شامل اتصال RNA پلیمراز به یک جایگاه DNA به نام پروموتور ، شروع سنتز رونویسی ، طویل سازی و خاتمه ، روی می‌دهد. سه نوع RNA ساخته می‌شود.
متابولیزم پروتئین
پروتئینها در یک کمپلکس RNA پروتئینی به نام ریبوزوم ، با یک توالی اسید آمینه‌های خاص در طی ترجمه اطلاعات کد شده در RNA پیک ، سنتز می‌گردند.
تنظیم بیان ژن
بیان ژنها توسط فرآیندهایی تنظیم می‌شود که بر روی سرعت تولید و تخریب محصولات ژنی اثر می‌گذارند. بیشتر این تنظیم در سطح شروع رونویسی و بواسطه پروتئینهای تنظیمی رخ می‌دهد که رونویسی را از پروموتورهای اختصاصی مهار یا تحریک می‌کنند.
فناوری DNA نوترکیبی
با استفاده از فناوری DNA نو ترکیبی مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است. جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA ، وجود ناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده می‌شوند، روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنیهایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر. پیشرفتهای حاصل در این فناوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع می‌باشد.
موضوعات مورد بحث در ژنتیک پزشکی و انسانی
مطالعه کروموزومها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).
بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
مطالعه ژنوم، سازمان‌یابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).
بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.
بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.
استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.
مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه می‌دهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم می‌کند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.
علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامه‌های غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت می‌کند.
ارتباط ژنتیک با سایر علوم
ژنتیک علمی است جدید و تقریبا از اوایل سالهای 1900 میلادی با ظهور علوم سیتولوژی و سیتوژنتیک جنبه علمی‌تر به خود گرفته است. علم سیتولوژی با ژنتیک قرابت نزدیکی دارد و به کمک این علم می‌توان مورفولوژی ، فیزیولوژی و وظایف ضمائم مختلف یک یاخته را مورد بررسی قرار داد. سیتوژنتیک نیز بخشی از علوم زیستی است که روی کروموزوم ، ضمائم یاخته و ارتباط آن با پدیده‌های ژنتیکی بحث می‌کند و در واقع علم دورگه‌ای از سیتولوژی و ژنتیک به شمار می‌رود.
مهندسی ژنتیک
۱۳۸۵/۰۹/۲۰
سلول های بنیادی درون جنین در نهایت به سلول و بافت و اندامهای مختلف بدن جنین تبدیل می‌شوند.
مهندسی ژنتیک؛ شبیه سازی و سلولهای بنیادی
مقدمه:
درون جنین، میلیونها سلول بنیادی وجود دارد که بزرگی همه آنها کمتر از یک نقطه است. این سلولها ظرفیت بالایی دارند و می‌توانند در فرایند تمایزیابی به سلولهای بافتهای مختلف در بدن تبدیل شوند. ظرفیت تقریبا نامحدود این سلولها آنها را در کانون تحقیقات پزشکی قرار داده است. تصور کنید که این سلولها حافظه بیمار مبتلا به آلزایمر را به وی برگردانند. پوستی را که بر اثر سانحه آسیب دیده است جایگزین کنند یا بیمار معلولی را قادر به راه رفتن دوباره کنند و ... ؛ اما پیش از آنکه دانشمندان نحوه استفاده از سلولهای بنیادی را برای مقاصد علمی و پزشکی فراگیرند، باید دریابند که چگونه می‌توانند قدرت این سلولها را تحت نظارت خود درآورند. آنها باید نحوه استفاده از سلولهای بنیادی و تبدیل آنها به بافتها یا اندامهای خاصی را فراگیرند تا بتوانند بیمار یا بیماری علاج کنند.
سلول بنیادی چیست؟
سلول بنیادی سازنده بدن انسان است. سلولهای بنیادی درون جنین در نهایت به سلول و بافت و اندامهای مختلف بدن جنین تبدیل می‌شوند. بر خلاف سلولی معمولی که قادر است با تکثیر شدن چندین سلول از نوع خود را به وجود آورد، سلول بنیادی همه منظوره و بسیار توانمند است و وقتی که تقسیم شود، می‌تواند به هر یک از انواع سلولها در بدن تبدیل شود. سلولهای بنیادی از کارایی خود نوسازی هم برخوردارند. سلولهای بنیادی خود بر دو نوع است. سلولهای بنیادی جنینی و سلولهای بنیادی بالغ؛
سلولهای بنیادی جنینی از جنین به دست می‌آیند. یک جنین 3 تا 5 روزه حاوی سلولهای بنیادی است که بشدت در حال تکثیرند تا اندامها و بافتهای مختلف جنین را بسازند. افراد بالغ نیز در قلب و مغز و مغز استخوان و ریه ها و اندامهای دیگر خود سلولهای بنیادی دارند. این سلولها مجموعه‌های درونی مخصوص ترمیم اند و سلولهایی که بر اثر بیماری و مصدومیت و کهولت سن صدمه می‌بینند دوباره تولید می‌کنند.
تاریخچه:
در اوایل دهه 1980 میلادی، دانشمندان نحوه قرار گرفتن سلولهای بنیادی جنینی از موش و کشت آنها در آزمایشگاه را فراگرفتند و در سال 1998 برای اولین بار سلولهای بنیادی جنینی انسان را در آزمایشگاه تولید کردند؛ اما این سؤال پیش می‌آید که پژوهشگران جنین انسان را از کجا به دست می‌آورند؟ جنین را می‌توان با تولید مثل و تلفیق اسپرم و تتخمک یا شبیه سازی تولید کرد.
شبیه سازی درمانی:
در این شیوه، یک سلول از بیماری که نیازمند درمان از طریق سلول بنیادی است با تخمک اهدا شده ادغام می‌شود. پس از آن، هسته تخمک جدا می شود و هسته سلول شخص بیمار جایگزین آن می گردد. سپس تخمک حاصل از راه شیمیایی یا الکتریکی تحریک می‌شود تا تقسیم سلولی انجام دهد. جنین حاصل مواد ژنتیکی بیمار را حمل خواهد کرد که ممکن است پس زدن سلولهای بنیادی را پس از پیوند آنها به میزان زیادی کاهش دهد.
تکثیر سلولهای بنیادی در آزمایشگاه:
جنین 3 تا 5 روزه را «بلاستوسیست» می‌نامند. هر بلاستوسیست توده ای مشکل از 100 سلول و یا بیشتر است. سلولهای بنیادی سلولهای درونی بلاستوسیست اند که در نهایت به سلول و بافت و اندام درون بدن تبدیل می‌شوند. دانشمندان سلولهای بنیادی را از بلاستوسیست جدا می کنند و آنها را درون ظرف «پتری دیش» در آزمایشگاه کشت می‌دهند. پس از آنکه سلولها چندین بار تکثیر شدند و میزان آنها از گنجایش ظرف کشت فراتر رفت، آنها را از آن ظرف بر می دارند و درون چندین ظرف قرار می‌دهند. سلولهای بنیادی جنینی که چندین ماه بدون ایجاد تمایز پرورش یافته‌اند «خط سلول بنیادی» نامیده می‌شوند.
این خطوط سلولی را می‌توان منجمد کرد و بین آزمایشگاهها به اشتراک گذاشت. کار با سلولهای بنیادی بالغ برای دانشمندان سخت‌تر است؛ زیرا استخراج و کشت آنها نسبت به سلولهای بنیادی جنینی دشوارتر است. یافتن سلولهای بنیادی در بافت بالغ هم مشکل است و هم دانشمندان برای مراقبت از آنها در آزمایشگاه با مشکل دارند؛ حتی مراقبت از سلولهای بنیادی جنینی هم که بخوبی در آزمایشگاه پرورش می‌یابند آسان نیست. دانشمندان همچنان در تلاش اند تا این سلولها را به رشد در انواع خاصی از بافت وادارند.
موانع بر سر راه استفاده از سلول بنیادی:
یکی از این موانع مشکل پس زدن است. اگر سلولهای بنیادی جنینی اهدا شده به بیماری تزریق شوند، ممکن است سامانه ایمنی بدن بیمار این سلولها را مهاجمان خارجی تلقی کند و به آنها حمله کند. با این همه، استفاده از سلولهای بنیادی بالغ تا حدودی از این مشکل می‌کاهد؛ زیرا سامانه ایمنی بدن بیمار سلولهای بنیادی خود بیمار را پس نمی‌زند.