تحقیق رایگان کاریوتیپ برخی بیماری های ژنتیکی

Word 14 KB 33984 3
مشخص نشده مشخص نشده شیمی - زیست شناسی
قیمت: ۰ تومان
  • بخشی از محتوا
  • وضعیت فهرست و منابع
  • بیماری مادرزادی سیتوژنتیکی ناهنجاری ای است که در ابتدای تولد گریبانگیر نوزاد می شود. در ذیل انواعی از آنها را بررسی می کنیم.

    جابجایی رابرت سونین

    45,XX,rob(13,14)

    جابجایی رابرت سونین کروموزم 13 و 14(اتصال انتها به انتهای کروموزم ها) با بازآرایی متعادل در این شکل نشان داده شده است. در این شخص اضافه شدن و یا از دست رفتن خالص ماده ژنتیکی وجود ندارد لذا او احتمالا دارای کاریوتیپ نرمال است. اما بهرحال خطر داشتن فرزند غیرعادی یا از دست رفتن خودبخودی بارداری افزایش می یابد.

    تریزومی 21

    47,XX,+21

    کروموزم اضافه 21 سبب ایجاد افراد با سندرم داون کلاسیک می شود. در برخی موارد سندرم داون بر اثر تریزومی های والدینی کروموزم 21 و موزائیسم  بوجود می آید.

     

    سندرم کلاین فلتر

    49,XXXXY

    کاریوتیپی که در شکل آمده فردی با سندرم کلاینفلتر را نشان می دهد. اشخاصی با آین سندرم مردانی هستند که اصولا با کاریوتیپ تیپیک  XXY,47 نشانداده می شوند. آنها فنوتیپ بخصوصی  شامل ویژگی های استخوانبندی بلند ، ناباروری ،  ژنیکوماستی و هیپرگونادیسم  را نشان می دهند. اگرچه انیوپلوئیدی بیش از یک کروموزم  معمولا کشنده است اما بدلیل غیر فعال شدن کروموزم X (پدیده ای که در هر سلول تمام کروموزم های X سلول  بجز یکی خاموش می شوند) اثر  کروموزم های  X اضافی ( در شکل 3تا) از بین می رود و فرد زنده می ماند.

    سندرم دی گئورگ

    افرادی با سندرم دی گئورگ غالبا نواقص قلبی و نقص دستگاه ایمنی  داشته و از نظر هوش کمی عقب افتاده هستند. دلیل ایجاد سندرم دی گئورگ نقص کروموزم 22 زمانی که یکی از باندهای بازوی کوتاه حذف شده است می باشد.  این حذف با چک کردن کاریوتیپ حدس زده شده و با روش FISH  تصدیق می شود.

    این شکل کاریوتیپ شخصی را که دارای سندرم مذکور است نشان می دهد. با توجه دقیق به جفت بیست و دوم می توانید تشخیص دهید که یک باند کوچک روشن در کروموزم سمت راست حذف شده است. اگر این نقص را در کاریوتیپ ساحته شده از کروموزم 22 چند نفر بررسی کنتید براحتی قادر به تشخیص آن خواهید بود.

     

    این تصویر یک FISH انجام شده برای تشخیص قطعی بیماری را در فردی مبتلا به این سندرم نشان می دهد.

    سندرم XYY

    47,XYY

    این تصویر کاریوتیپ مردی با کروموزم Y اضافه را نشان می دهد. بیماری فنوتیپ متغییری نشان می دهد که می تواند شامل ساختار بدنی بلند و جوش های بزرگ باشد

     

  • فهرست:

    ندارد
     

    منبع:

    ندارد

کاریوتیپ برخی بیماری های ژنتیکی بیماری مادرزادی سیتوژنتیکی ناهنجاری ای است که در ابتدای تولد گریبانگیر نوزاد می شود. در ذیل انواعی از آنها را بررسی می کنیم. جابجایی رابرت سونین 45,XX,rob(13,14) جابجایی رابرت سونین کروموزم 13 و 14(اتصال انتها به انتهای کروموزم ها) با بازآرایی متعادل در این شکل نشان داده شده است. در این شخص اضافه شدن و یا از دست رفتن خالص ماده ژنتیکی وجود ندارد ...

: عوامل جسمی و ذاتی مبحث اول : ارث و بزهکاری امروزه مسأله بزهکاری اطفال و نوجوانان، از جمله مسائل بغرنج اجتماعی است که فکر اکثر دانشمندان را به خود مشغول داشته است. درباره علل افزایش بزهکاری در روزگار کنونی؛ عقاید مختلفی ابراز شده است. پاره ای از محققین ازدیاد جرم و جنایت را در جهان امروز از خصوصیات کنونی جوامع متمدن دانسته و معتقدند که به همان نسبت که بشر به سوی ترقی و تکامل ...

مقدمه تعداد کرموزوم ها به طور خود به خود و تصادفی تغییر می‌نماید و این فرآیند از زمان شروع حیات در این سیاره تداوم داشته است. در واقع تغییر در تعداد کروموزوم به عنوان ابزاری در مدل سازی ژنوم ها در طی تکامل مفید بوده است. مثال هائی از اینگونه تغییرات را می‌توان در بین محصولاتی که غذای روزمره از آنها تهیه می‌شود. زیرا بسیاری از گیاهان و بعضی از جانوران که غذایی انسان را تشکیل ...

بيماري قند معمولاً با علائمي مانند خستگي ، لاغر شدن و از دست دادن عضلات شروع مي شود. مبتلايان به اين بيماري گاهي دچار دل بهم خوردگي و استفراغ مي گردند و در صورت عدم معالجه سرگيجه ، لرزش و رعشه بيمار را تا مرحله غش و ضعف شديد سوق مي دهد. بيماري قند ه

بیماری فشار خون بالا خیلی شایع است و حدود یابیشتر بالغین به این بیماری مبتلا می باشند فشار خون های که به علت اختلالات آندوکرین بروز می کنند کسر کوچکی از موارد فشار خون بالا می باشد ولی با توجه به شیوع زیاد این بیماری همین کسر کوچک در هزاران بیمار تظاهر می کند حتی اختلالات آندوکرین به طور مستقیم یا غیر مستقیم در پاتوژنز بیمارین یکه تحت عنوان فشار خون اولیه هستند هم موثر تسن ...

کور رنگی چیست؟ مهندسی و کاربرد رنگ - 3 در دو قسمت قبل با فرآیند و چگونگی دریافت نور و رنگ در چشم آشنا شدید. متاسفانه یکی از بیماری‌های رایج در ایران، کورنگی است. از هر ده‌مرد ایرانی، یکی نوع خاصی از کوررنگی را داراست. شناخت این بیماری و نقاط ضعف آن،‌برای فعالین دربخش منابع‌انسانی و مهندسی فاکتورهای انسانی لازم‌است. 3.5درصد مردان و 0.2درصد از بانوان جهان، کوررنگ هستند. میزان ...

سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می باشد. اما حدود 98% از تخم های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالائی برای مرگ در دوران نوزادی می باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم ...

متخصصين اصلاح نباتات از اطلاعات سيتولوژيکي در مجموعه کروموزومي، کروموزم‌هاي خاص يا قطعات کروموزومي و رفع مشکلات خاصي استفاده مي‌کنند. اطلاعات مورد نياز معمولاً از طريق بررسي‌ هيبريدهاي بين گونه‌اي، سطوح مختلف پلوئيدي و تغييرات ساختماني در کروموزوم‌ه

مقدمه بیماری فشار خون بالا خیلی شایع است و حدود یک ششم یابیشتر بالغین به این بیماری مبتلا می باشند فشار خون های که به علت اختلالات آندوکرین بروز می کنند کسر کوچکی از موارد فشار خون بالا می باشد ولی با توجه به شیوع زیاد این بیماری همین کسر کوچک در هزاران بیمار تظاهر می کند حتی اختلالات آندوکرین به طور مستقیم یا غیر مستقیم در پاتوژنز بیمارین یکه تحت عنوان فشار خون اولیه هستند هم ...

الف) اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی عقب‌ماندگیهای این گروه اکثراً سطحی یا مرزی و حتی عادی ضعیف هستند. اختلالات در کروموزومهای جنسی همیشه همراه با عقب ماندگی ذهنی نیست و ممکن است افراد مبتلا حتی بهره هوشی کاملاً طبیعی یا بالاتر نیز داشته باشند از این گروه جهت آشنایی تنها به دو مورد پرداخته می‌شود. سندرم کلاین فلتر: ‌سندرم مخصوصی است که فقط در مردها دیده می‌شود و در 25% موارد ...

ثبت سفارش
تعداد
عنوان محصول